Λεπτομέρειες

Κατηγορία: Άλλες Αγγειακές Παθήσεις

Με τον όρο θρομβοφιλία εννοούμε ένα σύνολο από συγγενείς ή επίκτητες παθήσεις που αυξάνουν την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει θρόμβωση στις φλέβες ή τις αρτηρίες.Το ανθρώπινο σώμα είναι εξοπλισμένο με έναν πολύπλοκο και καλά ισορροπημένο μηχανισμό πήξης του αίματος, στον οποίο συμμετέχουν τα αιμοπετάλια(κύτταρα κατάλληλα διαμορφωμένα για την πήξη του αίματος) μαζί με διάφορες πρωτείνες, ώστε να αποφεύγεται η υπερβολική αιμορραγία καθώς και η υπερβολική πήξη του.

Η πήξη του αίματος με την δημιουργία θρόμβου είναι ωφέλιμη μετά από τραυματισμούς σε αιμοφόρα αγγεία, συνέπεια καταγμάτων οστών, μείζονα τραύματα ή χειρουργικές επεμβάσεις. Σε διαφορετική περίπτωση θα εμφανιζόταν μη ελεγχόμενη αιμορραγία απειλητική για την ζωή του ασθενούς. Στην περίπτωση τραυματισμού ενός αγγείου δημιουργείται τοπικά θρόμβος στο σημείο της βλάβης, ώστε να εμποδίζει την έξοδο του αίματος από το αγγείο. Αυτό βοηθάει στον καλύτερο έλεγχο και περιορισμό της αιμορραγίας, μέχρι την οριστική επιδιόρθωση της. Στην περίπτωση θρομβοφιλίας, ο φυσιολογικός μηχανισμός της πήξης δημιουργεί προδιάθεση για θρομβώσεις (υπερπηκτική κατάσταση).

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι συγγενής(κληρονομική), επίκτητη(μη κληρονομική) ή και τα δύο. Η συγγενής θρομβοφιλία οφείλεται σε ανωμαλίες των γονιδίων(μεταλλάξεις) που είναι υπεύθυνα για τις πρωτείνες του μηχανισμού πήξης του αίματος. Η επίκτητη θρομβοφιλία οφείλεται σε αυξημένα επίπεδα ορισμένων παραγόντων πήξης ή πρωτεινών που ονομάζονται αντισώματα, τα οποία μπορούν επίσης να προκαλέσουν θρόμβωση. Η πιο συχνή συγγενής θρομβοφιλία είναι ο παράγοντας V Leiden (αυξάνει τον κίνδυνο φλεβικών θρομβώσεων), οι μεταλλάξεις του γονιδίου της προθρομβίνης, όπως επίσης και των λιγότερων συχνών της πρωτείνης C, πρωτείνης S, ή της αντιθρομβίνης.

Τα άτομα με συγγενή θρομβοφιλία ονομάζονται "φορείς" αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Οι πιο κοινές επίκτητες θρομβοφιλίες ανακαλύπτονται κατά την διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης, τραύματος ή παθολογικών καταστάσεων όπως η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και ορισμένες παθήσεις που αφορούν το αναπνευστικό. Ονομάζονται αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα. Αυτά παρουσιάζουν μια σειρά από ξεχωριστά αντισώματα, τα οποία αντιπροσωπεύουν ένα σύνολο από διαφορετικά αντισώματα, τα οποία είτε ομαδικά είτε μεμονωμένα οδηγούν σε θρομβωτικά γεγονότα. Μερικές θρομβοφιλικές καταστάσεις μπορούν να έχουν γενετικό καθώς και επίκτητο υπόβαθρο. Υπολογίζεται ότι περίπου το 10% του πληθυσμού της γης έχει μία υποκείμενη θρομβοφιλία, με πιο συχνή την μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden και τις μεταλλάξεις του γονιδίου της προθρομβίνης.

Τόσο οι συγγενείς όσο και οι επίκτητες θρομβοφιλίες τείνουν να μετακινήσουν τον μηχανισμό της αιμόστασης προς την πήξη (θρόμβωση), με συνέπεια μεγαλύτερο κίνδυνο εν τω βάθει φλεβικών θρομβώσεων ή πνευμονικής εμβολής. Το γεγονός ότι ένα άτομο έχει θρομβοφιλία δεν σημαίνει ότι απαραίτητα θα παρουσιάσει κάποια στιγμή θρόμβωση. Ευτυχώς, δεν εμφανίζουν όλοι οι άνθρωποι με θρομβοφιλία, θρόμβωση κατά την διάρκεια της ζωής τους, όπως από την άλλη πλευρά δυστυχώς, πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν θρομβωτικά επεισόδια πχ. εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση και δεν αποδεικνύεται κάποιας μορφής θρομβοφιλία.